درمان کودکان ناشنوا از طریق فناوری طراحی ژنتیک
0 نظر
بیمارستان کودکان فیلادلفیا در آمریکا برای اولین بار درمانی برای بیمارانی که به دلیل جهش ژنتیک دچار ناشنوایی هستند، انجام داده است. یک پسربچه ۱۱ ساله به نام عصام دام به دلیل یک اختلال نادر در یک ژنی که مانع از ساخت و ساز پروتئین مورد نیاز برای صوت شدن می شود، متولد شده بود. در یک عمل جراحی، پرده گوش عصام بالا رفت و یک ویروس اصلاح شده که حاوی ژن اتوفرلین بود، به مایع داخلی حلزون گوش منتقل شد. این درمان باعث بهبود شنوایی عصام شد و او برای اولین بار در زندگی صداها را می شنود. این پژوهش، امیدواری برای درمان بیش از ۱۵۰ اختلال دیگری که به ناشنوایی در کودکان منجر می شود، می دهد.
به گزارش دیجیاتور به نقل از ای اف پی، بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای نخستین بار این درمان را در آمریکا انجام داده است. در بیانیه بیمارستان اشاره شده این دستاورد امیدها برای درمان بیمارانی که به دلایل جهش ژنتیک دچار ناشنوایی هستند را افزایش می دهد.
این پسربچه ۱۱ ساله به نام عصام دام(Aissam Dam) به دلیل یک اختلال نادر در یک ژن ناشنوا متولد شده بود. جان گرمیلر مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حنجره شناسی بیمارستان کودکان فیلادلفیا در این باره می گوید: محققان و پزشکان سراسر جهان از ۲۰ سال قبل مشغول ایجاد درمانی برای ناشنوایی با کمک فناوری طراحی ژنتیک هستند و ما اکنون بالاخره به آن دست یافتیم. هرچند ژن درمانی انجام شده برای بیمار برای اصلاح اختلالی در یک ژن بود، این نوع تحقیقات احتمالا در آینده راهی برای درمان بیش از ۱۵۰ اختلال دیگر را فراهم می کند که به ناشنوایی در کودکی منجر می شود.
در بیمارانی مانند عصام یک ژن معیوب از ساخت و ساز اتوفرلین جلوگیری می کند. اتوفرلین یک پروتئین ملزوم برای سلول های موی گوش داخلی است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال های شیمیایی تبدیل کنند که به مغز فرستاده می شود. این اختلال به یک تا ۸ درصد موارد ناشنوایی در هنگام تولد منجر می شود.
این کودک در ۴ اکتبر ۲۰۲۳ میلادی تحت عمل جراحی قرار گرفت و بخشی از پرده گوش وی بلند و سپس ویروسی بی خطر تزریق شد. این ویروس اصلاح شده بود تا نسخه های کارآمد از ژن اتوفرلین را به مایع داخلی حلزون گوش منتقل کند. در نتیجه این جراحی سلول های مو ساخت پروتئین مورد نظر را آغاز کردند و فعالیت آنها نرمال شد.
شنوایی عصام حدود ۴ ماه پس از دریافت درمان در یک گوش بهبود یافت و به ناشنوایی معتدل تبدیل شد و او اکنون برای نخستین بار در زندگیش اصوات را می شنود.
به نوشته نیویورک تایمز، هرچند عصام می توانست بشنودف اما هیچ گاه حرف زدن نیاموخته بود زیرا قدرت مغز وی برای یادگرفتن حرف زدن در حدود سن ۵ سالگی بسته شد. سازمان غذا و دارو آمریکا که اجازه این تحقیق را صادر کرده، به دلایل ایمنی نخست خواهان انجام تحقیق روی کودکان با سن بیشتر بود.
انجام درمان ژنتیکی برای ناشنوایی به دلیل جهش ژنتیکی، باعث افزایش امید برای درمان بیماران می شود.
درمان با استفاده از ژنتیک می تواند در آینده راهی برای درمان بیش از ۱۵۰ اختلال دیگری که به ناشنوایی منجر می شود، فراهم کند.
استفاده از درمان ژنتیکی در بیمارانی که ژن معیوبی دارند، باعث برطرف شدن مشکل در ساخت و ساز پروتئین مورد نیاز برای عملکرد سلول های موی گوش داخلی می شود.
پس از عمل جراحی و تزریق ویروس اصلاح شده، سلول های موی گوش داخلی پروتئین مورد نظر را ساخت و ساز کرده و فعالیت طبیعی خود را از سر می گیرند.
پس از دریافت درمان، شنوایی عصام بهبود یافته و به ناشنوایی معتدل تبدیل شده است.
درمان ژنتیکی در سن بالاتر توصیه نمی شود به دلایل ایمنی، اما در این حالت درمان با موفقیت انجام شده است.